La diagnosi di Gilbert

Molte malattie ereditarie coinvolgono il metabolismo della bilirubina nel fegato. Alcune sono molto rare.
Una condizione ereditaria molto comune, invece, è la sindrome di Gilbert.

Non si tratta di una malattia e non è mai grave. È caratterizzata da una modesta elevazione della bilirubina non coniugata e, raramente, può causare ittero. Pur essendo ereditaria, non è facile dimostrane la presenza nell’albero genealogico familiare.
La sindrome di Gilbert è probabilmente causata da una modesta riduzione di un enzima che catalizza la coniugazione della bilirubina all’interno del fegato. Il risultato è che, nel sangue, la concentrazione della bilirubina aumenta. Nella maggior parte dei casi la bilirubina non è molto elevata (intorno ai 2 - 3 mg/dl) e non si osserva ittero. Negli esami la bilirubina indiretta è aumentata - i valori sono spesso fluttuanti, da prelievo a prelievo - mentre la diretta è normale. In alcuni casi invece compare ittero e la bilirubina può raggiungere valori sino a 6 mg/dl. Ciò accade, in genere, dopo una malattia, perché il digiuno, lo stress o le infezioni possono aggravare questa sindrome.
Per porre diagnosi di sindrome di Gilbert occorre valutare, oltre alla bilirubinemia, anche l’emocromo. Nell’emolisi, infatti, si può osservare un’analoga elevazione della bilirubina non coniugata. Negli adulti, affetti da una malattia cronica del fegato, si può notare un’analoga elevazione della bilirubina. Ma, in questi casi, gli enzimi epatici sono alterati mentre, nella sindrome di Gilbert, sono tutti nella norma.
In questi casi non occorre fare molti esami: al massimo può essere indicata, soprattutto negli adulti, l’esecuzione di un’ecografia. Pensare a esami non indicati e ad accertamenti inappropriati non fa altro che aumentare l’ansia del soggetto e dei genitori.
La sopravvivenza di chi è portatore della sindrome di Gilbert è normale e, in questa condizione, non è necessaria alcuna terapia.

Dr. Salvatore Ricca Rosellini
U.O. di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva - Forlì (FC)