Malattia di Wilson

La malattia di Wilson

Non è noto quale possa essere la diffusione della malattia di Wilson in chi ha un’elevazione degli enzimi epatici nel sangue. La malattia di Wilson è una malattia autosomica ereditaria caratterizzata dalla carenza di ceruloplasmina e quindi da un eccesso di rame in vari tessuti dell’organismo, in particolare nel fegato, nel sistema nervoso centrale e nella cornea.
La malattia, rara, è più frequente nei giovani. Può essere sospettata se è presente una storia familiare di morte per causa epatica in giovane età, la familiarità per la malattia, la presenza di sintomi neuro-psichiatrici e la presenza dell’anello di Kaiser-Fleisher a una valutazione oculistica della cornea. La diffusione negli adulti, escludendo i casi pediatrici, si riduce dalla seconda alla quarta decade di vita.


Diagnosi e trattamento

Nel sospetto della malattia di Wilson il test da eseguire è la valutazione della ceruloplasmina. Valori superiori a 20 mg/dL sono normali. Valori inferiori a 20 mg/dL sono diagnostici se associati all’anello di Kaiser-Fleisher e a un’escrezione urinaria maggiore di 40mg. È consigliabile eseguire queste ricerche solo nei pazienti con età compresa fra i 3 e i 55 anni nei quali la causa di un’epatopatia cronica non è chiara. La diagnosi può anche essere confermata dagli alti valori del rame non ceruloplasminico nel siero e dalla forte eliminazione del rame nelle urine sino a valori abitualmente superiori a 40 mg nelle 24 ore che possono raggiungere valori superiori a 5000 mg nelle 24 ore, nelle forme a esordio fulminante.
Lo standard diagnostico è rappresentato dalla biopsia epatica con la presenza di rame a concentrazione superiore a 250 mg per grammo di peso secco. Questa concentrazione di rame nella biopsia ha un’alta sensibilità e specificità. È possibile la diagnosi genetica con test molecolari. Il gene della malattia di Wilson è costituito da 21 esoni distribuiti lungo circa 80 kb di DNA genomico. Sono note alcune mutazioni che causano la malattia di Wilson con uno specifico gene coinvolto.
Trattamento
La terapia chelante, che deve legare il rame cioè, è rappresentata dalla D-penicillamina, dalla trietilentetramina cloridato e dal tetratiomolibdato di ammonio. L’impiego dello zinco acetato, che riduce l’assorbimento del rame, è limitato alla fase presintomatica e alla gravidanza.

Dr. Salvatore Ricca Rosellini
U.O. di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva - Forlì (FC)


Share: