Emocromatosi

L'emocromatosi

Una modesta elevazione delle transaminasi è evidente nei pazienti con emocromatosi ereditaria. In questi casi è elevata la saturazione della transferrina e la ferritinemia. I sintomi della malattia in genere non sono osservati sino ai 40-50 anni negli uomini e i 50-60 anni nelle donne. È importante la diagnosi precoce perché può evitare, con il trattamento, l’evoluzione della malattia. Alla malattia epatica può associarsi il diabete, l’ipogonadismo, le artralgie e la pigmentazione cutanea.


Diagnosi e trattamento

Il test diagnostico è la saturazione della transferrina che, con un valore superiore al 45 per cento, consente di avvicinarsi della diagnosi. Sideremia e ferritinemia, valutati singolarmente o senza la transferrina, non sono particolarmente utili nella diagnosi.
Il test genetico per l’emocromatosi (HFE) è un utile test di conferma del sospetto diagnostico. Esiste, infatti, una relazione fra il genotipo HFE e il quadro clinico. La biopsia epatica permette di documentare la presenza del sovraccarico di ferro nel fegato, di definire la distribuzione del ferro nel lobulo epatico, di misurare la concentrazione del ferro epatico. Infine, dà informazioni sulla presenza di danno epatico dipendente dal ferro o da fattori associati.
Trattamento
La terapia è rappresentata dai salassi settimanali: ogni salasso elimina circa 200 mg di ferro e stimola l’organismo a produrre nuovo sangue utilizzando il ferro dei depositi. L’eccesso di ferro sarà rimosso in alcuni mesi. La terapia di mantenimento è rappresentata da salassi da eseguire ogni due o tre mesi. In certi casi i salassi non sono praticabili per controindicazioni assolute (insufficienza cardio-respiratoria o associata anemia), fattibilità (assenza di vene accessibili) o per intolleranza. Quando la salasso-terapia non è applicabile, è possibile ricorrere all’eritrocitoaferesi o alla terapia ferrochelante.
È necessario astenersi, in questi casi, dall’assumere integratori contenenti ferro ed evitare la vitamina C, che può facilitare l’assorbimento del ferro. L’abuso di alcol può danneggiare ulteriormente il fegato. I familiari devono essere studiati sotto il profilo genetico.

Dr. Salvatore Ricca Rosellini
U.O. di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva - Forlì (FC)


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